ชุดคัดกรองยีนฟิวชั่นยีน (Q30) ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นการทดสอบวินิจฉัยภายนอกร่างกายเชิงคุณภาพสำหรับการคัดกรองยีนฟิวชัน 30 ยีนที่เป็นผลมาจากการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังและเฉียบพลันยีนฟิวชันทั้งหมด 30 ยีนมีจุดพักโครโมโซมที่เกี่ยวข้องทางคลินิกมากกว่า 155 จุด[1-9]ชุดตรวจจะตรวจจับการถอดเสียง RNA ของยีนฟิวชันที่สกัดจากไขกระดูกมนุษย์หรือตัวอย่างเลือดครบส่วนโดยใช้ขั้นตอน RT-qPCR
ยีนฟิวชันที่ตรวจพบโดยชุดอุปกรณ์ช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญทราบถึงการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น และให้ข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญแก่ผู้เชี่ยวชาญในการวางแผนการรักษา

ชุดอุปกรณ์ตรวจจับการโยกย้ายโครโมโซม 30 รายการต่อไปนี้ (ตารางที่ 1):

หลักการ

ชุดคัดกรองยีนฟิวชั่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว (Q30) เป็นชุดตรวจที่ใช้ RT-qPCR แบบมัลติเพล็กซ์ สำหรับการตรวจหาสำเนายีนฟิวชันที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวใน RNA ทั้งหมดจากไขกระดูกหรือตัวอย่างเลือดครบส่วนสิ่งที่รวมอยู่ในชุดประกอบด้วยส่วนผสมของปฏิกิริยา RT และส่วนผสม qPCRcDNA ถูกสังเคราะห์โดยการเติม RNA ทั้งหมดที่บริสุทธิ์แล้วลงในส่วนผสมปฏิกิริยา RT ที่เตรียมไว้ล่วงหน้าผลลัพธ์ cDNA จะถูกเพิ่มลงในหลอดปฏิกิริยา qPCR จำนวน 8 หลอด ซึ่งมีไพรเมอร์ PCR และโพรบเฉพาะสำหรับการตรวจจับยีนฟิวชันและยีนควบคุมภายในของ GUSBqPCR ดำเนินการในวงจรหมุนเวียนความร้อนแบบเรียลไทม์พร้อมตัวกรองแสงสำหรับการตรวจจับสัญญาณฟลูออเรสเซนต์ FAM, ROX, HEX และ Cy5แผนภาพการขยายสัญญาณและค่า Cq (วงจรการหาปริมาณ) ที่เป็นผลลัพธ์จะถูกนำมาใช้ในการระบุทรานสคริปต์ของยีนฟิวชัน
ชุดอุปกรณ์นี้จะตรวจจับการถอดเสียงยีนฟิวชันโดยใช้ไพรเมอร์และโพรบ PCR เฉพาะไพรเมอร์จำเพาะการโยกย้ายจับกับเอ็กซอนในยีนฟิวชันทำให้สามารถขยายขอบเขตที่มีเบรกพอยต์ที่เกี่ยวข้องทางคลินิกได้ และแอมพลิคอนจะถูกตรวจพบโดยโพรบเฉพาะการโยกย้าย (แสดงในรูปที่ 1)
การตรวจหายีน GUSB เป็นการควบคุมภายในสำหรับความสมบูรณ์ของตัวอย่าง RNA และการทำงานของปฏิกิริยา cDNA และ qPCR

เครื่องหมาย CE-IVD