Leukemia Fusion Genes (Q30) скрининг жинағы созылмалы және жедел лейкозға қатысатын хромосомалардың транслокациясының нәтижесінде алынған 30 синтез генін скринингке арналған сапалы in vitro диагностикалық сынағы.Барлық 30 синтез гендері 155-тен астам клиникалық маңызды хромосомалық үзіліс нүктелерін қамтиды[1-9].Жинақ RT-qPCR процедурасы арқылы адамның сүйек кемігінен немесе толық қан үлгілерінен алынған синтез гендерінің РНҚ транскрипттерін анықтайды.
Жинақ арқылы анықталған синтез гені мамандарға пациенттің болжамы туралы көбірек білуге ​​мүмкіндік береді және мамандарға емдеуді жоспарлау туралы маңызды түсініктер береді.

Жинақ келесі 30 хромосоманың транслокациясын анықтайды (1-кесте):

Принцип

Leukemia Fusion Genes (Q30) скрининг жинағы – сүйек кемігінен немесе тұтас қан үлгілерінен жалпы РНҚ-да лейкозбен байланысты синтез генінің транскрипттерін анықтауға арналған мультиплексті RT-qPCR негізіндегі талдау.Жинаққа RT реакция қоспасы және qPCR қоспасы кіреді.cDNA алдын ала дайындалған RT реакция қоспасына тазартылған жалпы РНҚ қосу арқылы синтезделеді.Алынған кДНҚ 8 qPCR реакция түтіктеріне қосылады, олардың құрамында арнайы ПТР праймерлері мен синтез гендерін және GUSB ішкі бақылау генін анықтауға арналған зондтар бар.qPCR нақты уақыттағы FAM, ROX, HEX және Cy5 флуоресценция сигналдарын анықтауға арналған оптикалық сүзгілері бар термиялық циклдерде орындалады.Күшейту сызбалары және алынған Cq ​​(Quantification cycle) мәндері синтез генінің транскрипциясын анықтау үшін пайдаланылады.
Жинақ арнайы ПТР праймерлер мен зондтарды пайдалана отырып, синтез генінің транскрипттерін анықтайды.Транслокацияға спецификалық праймерлер клиникалық сәйкес үзіліс нүктесі бар аймақты күшейтуге мүмкіндік беретін синтез геніндегі экзондармен байланысады, ал ампликондар транслокацияға спецификалық зондтармен анықталады (1-суретте көрсетілген).
GUSB генін анықтау РНҚ үлгісінің тұтастығын және cDNA және qPCR реакцияларының функционалдығын ішкі бақылау болып табылады.

CE-IVD белгісі бар