Le kit est utilisé pour le dépistage de la β-thalassémie basé sur la réaction en chaîne par polymérase et l'hybridation des acides nucléiques.Le test couvre 12 mutations du gène de la β-globine humaine (HBB), dont IVSI-5 (G>C), IVSI-1 (G>T), CD30 (G>C), CD41/42 (-TTCT), CD39. (G>T), CD15 (G>A), CD16 (-C), CD26 (G>A), CD8/9 (+G), CD5 (-CT), CD10 (C>A), DEL619bp.Le Le kit est destiné à être utilisé sur des échantillons d'ADN extraits du sang périphérique humain et fournira une évaluation qualitative du statut de mutation.Les résultats obtenus grâce au test aident les chercheurs à déterminer les corrélations entre les mutations et la thalassémie.
Principe
Le test est basé sur la technologie d’analyse des courbes de fusion multicolores (MMCA).Les mutations sont identifiées par les différentes valeurs de Tm des produits de PCR hybridant avec les sondes fluorescentes.Selon cette conception, 12 mutations du gène HBB peuvent être détectées avec précision dans deux réactions avec le HBB-P PCR Mix A et le HBB-P PCR Mix B.
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