La leucemia, también conocida como cáncer de sangre, es un tipo de enfermedad clonal maligna con células madre hematopoyéticas (HSC) anormales.Los clones de HSC preleucémicos pierden la capacidad de diferenciarse y madurar aún más, por lo que se estancan en diferentes etapas del desarrollo celular.Por lo general, comienza en la médula ósea y produce una gran cantidad de células sanguíneas anormales.Una gran cantidad de células leucémicas proliferan y se extienden al torrente sanguíneo y se diseminan a otros órganos del cuerpo, al mismo tiempo que inhiben la hematopoyesis normal.Los síntomas pueden incluir anemia, sangrado, infección e infiltración de varios órganos.
Clasificación de la leucemia
La leucemia se clasifica de dos maneras.En primer lugar, la enfermedad puede ser crónica (de crecimiento lento) o aguda (más agresiva).En segundo lugar, la leucemia se clasifica según los tipos de células leucémicas presentes.Esto está determinado por el lugar donde comenzó la enfermedad.
| Tipo de célula | ||
| mieloide | linfoblástico | |
| Agudo | Leucemia mielógena aguda (LMA)
| Leucemia linfoblástica aguda (LLA)
|
| Crónico | Leucemia mielógena crónica (LMC)
| Leucemia linfocítica crónica (LLC)
|
La tasa de curación y el tiempo de supervivencia de los pacientes con leucemia tienen una gran relación con el tipo de leucemia.Se ha descubierto clínicamente que los diferentes tipos de leucemia tienen diferentes efectos terapéuticos.Sin intervención, el curso natural de la leucemia aguda es de varios meses a medio año, el curso natural de la leucemia crónica es de unos cinco años.La leucemia aguda y crónica básicamente no afecta la esperanza de vida después del tratamiento.
Con el desarrollo de la medicina moderna, la biología molecular y la biogenética, el descubrimiento y uso de nuevos tratamientos y nuevos fármacos han mejorado enormemente el pronóstico de la leucemia.El diagnóstico y tratamiento sistemáticos pueden hacer que la mayoría de los pacientes con leucemia sobrevivan libres de enfermedad durante mucho tiempo e incluso se recuperen.
Las causas de la leucemia
No existe una causa única conocida para ninguno de los diferentes tipos de leucemias.Es probable que las diferentes leucemias tengan diferentes causas.
1.Virus
Los científicos han realizado experimentos en ratones, gatos, vacas y otros animales, y han aislado el virus de la leucemia a partir de su virus de la leucemia espontánea.La etiología viral de la leucemia humana se ha estudiado durante décadas, pero hasta ahora sólo la leucemia de células T en adultos es causada por el virus HTLV-1.Se entiende que el HTLV-1 se transmite principalmente a través de transfusiones de sangre o mediante la lactancia materna.
2.Radiación
Una dosis grande de radiación o múltiples dosis pequeñas de radiación posiblemente puedan provocar leucemia.La irradiación de todo el cuerpo, especialmente la irradiación de la médula ósea, puede provocar una disminución de la actividad de los precursores de las células sanguíneas en la médula ósea, así como una disminución de la inmunidad, haciéndola susceptible a infecciones por bacterias, virus y hongos.Varios meses después de la irradiación, aún se pueden observar roturas y aberraciones cromosómicas, y luego se puede inducir leucemia no linfocítica aguda, leucemia linfocítica aguda y leucemia mieloide crónica.No hay evidencia de si la radiación de diagnóstico puede causar leucemia, pero la radiación intrauterina de mujeres embarazadas puede aumentar el riesgo de leucemia en los bebés después del nacimiento.
3.Productos químicos
El efecto patógeno del benceno es relativamente seguro y los tipos de leucemias que causó son principalmente AML, CML y eritroleucemia, una forma rara de AML.Los agentes alquilantes y los fármacos citotóxicos pueden provocar leucemia secundaria.La leucemia secundaria causada por una exposición previa a la radiación o a la quimioterapia para otro cáncer, es principalmente leucemia no linfocítica aguda y, a menudo, hay un período de pancitopenia antes de su aparición.
4.Factores genéticos
Por lo general, la leucemia no se considera una enfermedad hereditaria.Sin embargo, tener un familiar cercano con leucemia aumenta el riesgo de padecer leucemia.Entre los pacientes con leucemia, aquellos con antecedentes familiares de leucemia representaron el 8,1%, mientras que en el grupo de control sólo el 0,5%.La incidencia de LLA en matrimonios consanguíneos fue 30 veces mayor de lo esperado.En gemelos monocigóticos, si una persona padece leucemia, la otra tiene un 20% de posibilidades de desarrollar leucemia.Un pequeño número de leucemias son familiares y la leucemia familiar representa el 7% del número total de casos de leucemia.
Prueba de sangre:puede determinar si tiene niveles anormales de glóbulos rojos, blancos o plaquetas, lo que puede sugerir leucemia.
Aspiración de médula ósea:un procedimiento para extraer una muestra de médula ósea del hueso de la cadera.La muestra de líquido se analiza en un laboratorio para detectar células leucémicas.Una biopsia de médula ósea ayuda a determinar el porcentaje de células anormales en la médula ósea, lo que confirma un diagnóstico de leucemia.
Citoquímica:analiza cómo las células de la médula ósea captan ciertas tinciones y puede ser útil para distinguir la LLA de la AML.Las pruebas pueden incluir tanto citometría de flujo como inmunohistoquímica.
Estudios cromosómicos:Las células leucémicas muy a menudo tienen cambios en los cromosomas del ADN de cada célula.La citogenética implica el examen microscópico de los cromosomas de las células cancerosas.
Estudios genéticos:La hibridación fluorescente in situ (FISH) y la PCR pueden encontrar cambios en cromosomas y genes que no se pueden identificar mediante la citogenética.La PCR es muy sensible para encontrar el gen BCR/ABL, incluso cuando no se encuentran otros signos de leucemia mieloide crónica en las pruebas cromosómicas.La PCR también se puede utilizar para determinar la cantidad de enfermedad residual mínima (ERM), la pequeña cantidad de células cancerosas que quedan en el cuerpo después del tratamiento.Esta prueba se puede realizar en una muestra de médula ósea o de sangre.
Imágenes: las pruebas de imágenes no suelen utilizarse como método de diagnóstico para la leucemia, ya que los cánceres relacionados con la sangre, como la leucemia, no suelen formar tumores.Sin embargo, puede resultar útil para estadificar algunas leucemias, como la LLC.
Los pacientes con leucemia suelen ir acompañados de anomalías cromosómicas.Los genes anormales formados por recombinación cromosómica se denominan genes de fusión.
Más de la mitad de las leucemias carecen de cambios citogenéticos y cada célula leucémica es el resultado de la acumulación de múltiples mutaciones genéticas.Una comprensión integral de las mutaciones de la leucemia a nivel genético es útil para un diagnóstico y clasificación precisos, así como para la evaluación del pronóstico y la formulación de planes de tratamiento individualizados.La detección de mutaciones genéticas es el método más eficaz.
Diagnóstico precoz y pronóstico.
El kit de detección de genes de fusión de leucemia (Q30) es una prueba de diagnóstico cualitativa in vitro para la detección de 30 genes de fusión resultantes de translocaciones cromosómicas involucradas en la leucemia crónica y aguda.Los 30 genes de fusión incluyen más de 155 puntos de ruptura cromosómicos clínicamente relevantes.
El kit de detección de genes de fusión de leucemia (Q51) es una prueba de diagnóstico cualitativa in vitro para la detección de 52 genes de fusión, que incluyen más de 182 puntos de ruptura cromosómicos clínicamente relevantes.
Ambos kits pueden facilitar mejor la tipificación diagnóstica y el pronóstico precisos de la leucemia.
Durante el tratamiento y remisión completa.
Zeesan ofrece 53 tipos de kits cuantitativos de genes de fusión de leucemia individuales para el seguimiento de los efectos del tratamiento, que proporcionan una referencia para el ajuste clínico de los planes y estrategias de tratamiento.
24 de julio de 2023