تعد مجموعة فحص جينات اللوكيميا (Q30) عبارة عن اختبار تشخيصي نوعي في المختبر لفحص 30 جينًا مندمجًا ناتجًا عن عمليات نقل الكروموسومات المرتبطة بسرطان الدم المزمن والحاد.تشتمل جميع جينات الاندماج الثلاثين على أكثر من 155 نقطة توقف كروموسومية ذات صلة سريريًا [1-9].تكتشف المجموعة نسخ الحمض النووي الريبي (RNA) لجينات الاندماج المستخرجة من نخاع العظم البشري أو عينات الدم الكاملة باستخدام إجراء RT-qPCR.
يتيح جين الاندماج الذي تم اكتشافه بواسطة المجموعة للمتخصصين أن يكونوا أكثر وعيًا بتشخيص المريض ويوفر للمتخصصين رؤى مهمة حول تخطيط العلاج.

تكتشف المجموعة عمليات نقل الكروموسوم الثلاثين التالية (الجدول 1):

مبدأ

مجموعة فحص جينات اللوكيميا (Q30) عبارة عن اختبار متعدد يعتمد على RT-qPCR للكشف عن نصوص جينات الاندماج المرتبطة بسرطان الدم في إجمالي الحمض النووي الريبي (RNA) من نخاع العظم أو عينات الدم الكاملة.المدرجة في المجموعة هي مزيج رد فعل RT ومزيج qPCR.يتم تصنيعها [كدنا] عن طريق إضافة الحمض النووي الريبي مجموع المنقى إلى مزيج رد فعل RT المعدة مسبقا.تتم إضافة cDNA الناتج إلى 8 أنابيب تفاعل qPCR، والتي تحتوي على بادئات PCR محددة وتحقيقات للكشف عن جينات الاندماج وجين التحكم الداخلي لـ GUSB.يتم إجراء qPCR في دورة حرارية في الوقت الحقيقي باستخدام مرشحات بصرية للكشف عن إشارات الفلورسنت FAM وROX وHEX وCy5.يتم استخدام مؤامرات التضخيم وقيم Cq (دورة القياس الكمي) الناتجة لتحديد نسخة الجينات الاندماجية.
تكتشف المجموعة نصوص جينات الاندماج باستخدام بادئات وتحقيقات PCR محددة.ترتبط البادئات المحددة للإزاحة بالإكسونات الموجودة في جين الاندماج مما يتيح تضخيم المنطقة التي تحتوي على نقطة التوقف السريرية ذات الصلة، ويتم الكشف عن الأمبليكونات بواسطة تحقيقات محددة للإزاحة (كما هو موضح في الشكل 1).
يعد اكتشاف جين GUSB بمثابة تحكم داخلي لسلامة عينة الحمض النووي الريبي (RNA) ووظيفة تفاعلات كل من cDNA وqPCR.

علامة CE-IVD